Článok posúdil a schválil doktor Ibtissama Boukas, lekár so špecializáciou na rodinné lekárstvo
Arnold-Chiariho malformácia je zriedkavá vrodená alebo získaná malformácia mozočka, ktorá zrejme postihuje viac ženy ako mužov. Hoci sú postihnuté všetky populácie bez rozdielu, často sa na ňu príde náhodne vo veku 20 až 35 rokov. Jednotlivec potom môže žiť s Arnold-Chiariho malformácia celý život bez toho, aby sme o tom vedeli, pretože môže byť asymptomatická. Môže sa však prejaviť aj viacerými príznakmi.
Tento popularizovaný článok poskytne presnejšiu definíciu Arnold-Chiariho malformácia, jej príznaky a príčiny. Uvedie aj diagnostické a liečebné prostriedky.
Prejdite priamo do sekcie, ktorá vás zaujíma
Definícia
La Arnold-Chiariho malformácia je abnormalita spôsobená skutočnosťou, že spodná časť mozočku (cerebelárne mandle) sa zapája do foramen magnum tzv Foramen Magnum (diera sa nachádza v strede stavce). Takže namiesto toho, aby mozoček spočíval na spodnej časti lebky, jeho spodná časť vstupuje do tohto otvoru (diery), ktorý je normálne obsadený mozgovým kmeňom.
Trochu anatómie
Cerebellum sa nachádza za mozgovým kmeňom, v zadnej jamke. Mozoček je spojený s mozgovým kmeňom tromi pármi cerebelárnych stopiek:
dolné cerebelárne stopky (restiformné a juxtarestiformné telieska), ktoré spájajú mozoček s predĺženou miechou.
stredné cerebelárne stopky (brachium pontis), ktoré spájajú mozoček s prstencovým mostom.
horné cerebelárne stopky (brachium conjunctivum), ktoré spájajú mozoček so stredným mozgom (horná časť mozgového kmeňa).
Mozgový kmeň je prvok nervového systému, ktorý sa nachádza medzi mozgom a začiatkom miecha, vo vnútri lebky. Skladá sa z troch odlišných štruktúr:
medulla oblongata (ktorá zabezpečuje spojenie s krčnou miechou)
prstencový výbežok (alebo mostík)
cerebrálne stopky (spojené s hemisférami mozgu).
Mozog, podobne ako mozoček, sa skladá z dvoch lalokov. Sú aj dve cerebelárne mandle. Tieto cerebelárne mandle sa nachádzajú v prednej časti spodnej časti cerebellum. Sú bližšie k foramen magnum a súvisia s medulla oblongata mozgového kmeňa.
Arnold-Chiariho malformácia sa preto vyznačuje tým cerebelárne mandle abnormálne nízke výšky tónov, ktoré sa zapájajú cez foramen magnum. Kvôli tejto štrukturálnej abnormalite mozočkové mandle interferujú s cirkuláciou cerebrospinálnej tekutiny (CSF). To vedie k hromadeniu LCS v mozgových blánách miechy a mozgu. To vytvára tlak na mozog a miechu, čo má za následok hydrocefália a intrakraniálna hypertenzia (HTIC).
Rôzne typy Arnold-Chiariho malformácie
Typ I
Hovoríme o Arnold-Chiariho malformácia typu I, keď je vo foramen magnum herniácia cerebelárnych mandlí väčšia ako 5 mm. A syringomyelia cervikálnej alebo cerviko-hrudnej miechy. Označuje sa aj ako „ ptóza cerebelárnych mandlí » väčší ako 5 mm. Ďalej termín Ektopia sa používa, ak je herniácia mandlí medzi 3 mm až 5 mm. Ptóza menšia ako 3 mm sa považuje za normálnu.
typ II
La Arnold-Chiariho malformácia typ II zodpovedá malformácii, ktorá zasahuje do štruktúr centrálneho nervového systému. Pozorujeme zostup z cerebelárna vermis (časť, ktorá oddeľuje dva laloky mozočka) a prvky mozgového kmeňa. Štvrtá komora (dutina vo vnútri mozgu, v ktorej cirkuluje CSF) sa mení, pričom celá tvorí vačkovité predĺženie. Dochádza k modifikácii osteodurálnych štruktúr (kosti a dura mater), ktoré zmenšujú rozmery zadnej mozgovej jamy. Arnold-Chiariho malformácia typu II sa najčastejšie spája s a spina bifida.
Existujú Arnold-Chiariho malformácie typu II a IV ktoré sú opísané. Sú výnimočné a závažnejšie. S týmito malformáciami sa už nestretávame buď preto, že sú smrteľné, alebo preto, že sú detekované na ultrazvuku pred narodením. V týchto prípadoch sa rodičia vo všeobecnosti uchyľujú k lekárskemu ukončeniu tehotenstva.
symptómy
Klinické prejavy Arnold-Chiariho malformácia sú veľmi variabilné. Nie všetky príznaky sa však objavujú u všetkých ľudí s touto patológiou. Mnohé majú len jeden až 3 príznaky. Možné príznaky v Arnold-Chiariho choroba sú nasledujúce.
Bolesti hlavy zadné (v zadnej časti hlavy) a bolesť krku, nuchalgia (bolesť krku). Tieto bolesti sa zosilňujú pri Valsalvových manévroch (namáhanie so zatvorenými ústami) pri kašli, napríklad pri defekácii atď.
Poruchy rovnováhy v spojení s senzorické a motorické poruchy ktoré sa vyskytujú takýmto spôsobom jednostranné (iba jedna strana) a distálny (končatín). Tieto poruchy môžu postihnúť hornú končatinu alebo ruku.
Dosiahnutie hlavových nervov (hlavne nižšie) a mozgový kmeň vytvárajúci diplopiu (pocit dvojitého videnia), a nystagmus (mimovoľný pohyb očí), ataxia(nedostatok koordinácie pohybov), a dyzartria (motorické poruchy reči), a dysfágia (ťažkosti s prehĺtaním). Zapojenie hlavových nervov je spojené s kompresiou štruktúr na úrovni foramen magnum.
Poruchy prehĺtania a reči (ťažkosti s rozprávaním).
Dosiahnutie dolných končatín s paraparéza (mierne ťažkosti s pohybom) a spasticita
Sfinkter a sexuálne poruchy
Ďalšie poruchy niekedy spojené s Chiariho malformáciou zahŕňajú:
la skoliotickej deformity ktoré môžu o niekoľko rokov predchádzať nástupu neurologických príznakov
Štúdie poukázali na frekvenciu a potenciálne zhoršenie porúch, ako sú: spánkové apnoe, zastavenie dýchania, synkopa, dokonca aj náhla smrť.
Príčiny
Príčiny výskytu Arnold-Chiariho malformácia sú teoretické. Sú opísané tri hlavné teórie:
Teória 1
Abnormálna cirkulácia cerebrospinálnej tekutiny (CSF) by vytlačila mozoček z lebečnej schránky (hydrocefalus, intrakraniálna hypertenzia, ...).
Teória 2
Toto je najbežnejšie akceptovaný patofyziologický mechanizmus pre Arnold-Chiariho malformácia na základe zníženia alebo absencie vývoja zadnej jamky. Poddimenzovaná zadná jamka je zle uzavretá, aby sa zabezpečil normálny vývoj mozgu. Môže byť vrodeného alebo získaného pôvodu.
Vrodené príčiny sú:hydrocefáliav kraniosynostóza (sutúry lebky sa uzatvárajú príliš skoro),hyperostóza (abnormálne zhrubnutie kostí), rachitída odolné voči vitamínu D a neurofibromatóza typu I.
Toto je teória pripútanej drene. Abnormálne ukotvenie miechy v spodnej časti miechy chrbtica generuje herniu a je tiež zdrojom iných symptómov.
Diagnostický
L 'lekárske zobrazovanie je nevyhnutné na potvrdenie diagnózy Arnold-Chiariho malformácia. skener v kostnom okne umožňuje analýzu kostných abnormalít kranio-vertebrálneho spojenia.
Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) v sagitálnom reze, spojené s inými výskytmi, umožňuje kompletnú analýzu lézií, topografických vzťahov medzi miechou a inými anatomickými prvkami chrbtice, tekutín a cievnych kompartmentov.
liečba
chirurgia
Jediná známa liečba pre Arnold-Chiariho malformácia je operácia. Rozhodnutie o operácii robí neurochirurg s prihliadnutím na skutočnosť, že symptómy sú skutočne spôsobené Chiari malformácia.
Operácia sa zvažuje iba vtedy, ak sú symptómy dostatočne invalidizujúce. Cieľom tejto operácie bude zdvihnúť kompresiu zadnej jamky, aby sa uvoľnil dostatočný priestor okolo malformácie. To umožní cerebro-miechovej tekutine obnoviť normálnu cirkuláciu a tým znížiť alebo aspoň stabilizovať neurologické poruchy.
Rôzne štádiá tohto chirurgického zákroku zahŕňajú v závislosti od prípadu:
Une kraniektómia: otvorenie časti lebečnej klenby
Une laminektómia : odstránenie časti jedného alebo viacerých stavcov
Une duroplastika (plastika dura mater): incízia dura mater a umiestnenie náplasti na jej rozšírenie.
Odstránenie tkaniva : mozgové mandle sú niekedy kauterizované
Uzavretie lebečnej klenby
Žiadna špecifická liečbasyringomyelia (ak sú spojené), pretože je dôsledkom porúch cirkulácie CSF.
Po operácii a prevýchova môže byť potrebné a musí naň dohliadať špecializovaný ošetrovateľský personál.
Manažment bolesti
Môžu sa podávať analgetiká: hladiny 2, deriváty morfínu.
La Transkutánna elektrická neurostimulácia (TENS)
Hypnóza, akupunktúra, fyzioterapia
Manažment iných symptómov
V prípade inkontinencie moču je možné zaviesť močový katéter
Na liečbu sexuálnej impotencie sa môžu podávať špecifické lieky
Logopedické sedenia môžu pomôcť zachovať fonáciu a prehĺtanie
Fyzioterapia (fyzioterapia), balneoterapia a masážne cvičenia môžu byť užitočné na zachovanie maximálnej pohyblivosti paží a rúk, ako aj chôdze
Mohla by sa zvážiť psychologická podpora
záver
La Arnold-Chiariho malformácia je vrodená alebo získaná malformácia mozočka v dôsledku herniácie tonzíl mozočka do foramen magnum.
Typy I a II sú najznámejšie a môžu byť asymptomatické alebo symptomatické. Klinické prejavy Arnold-Chiariho malformácia sú viaceré, takže diagnóza nie je zrejmá.
Lekárske zobrazovanie, najmä MRI, potvrdzuje diagnózu. Základnou liečbou na odstránenie malformácie zostáva chirurgický zákrok. Okrem toho je potrebná liečba bolesti a iných súvisiacich symptómov.
Ak sa vám článok páčil, zdieľajte ho na svojich sociálnych sieťach (Facebook a iné, kliknutím na odkaz nižšie). To umožní vašim príbuzným a priateľom, ktorí trpia rovnakým ochorením, využívať rady a podporu.
