Spina bifida: Príčiny a prognóza (Je to vážne?)

Článok posúdil a schválil doktor Ibtissama Boukas, lekár so špecializáciou na rodinné lekárstvo 

Niektorí dospelí sú diagnostikovaní s rázštepom chrbtice počas bežnej prehliadky. Alebo to opäť pozorujeme na úrovni chrbtica (často v dolnej časti chrbta) u niektorých detí pri narodení.

Čo je spina bifida a čo ju spôsobuje? Kedy by ste sa mali obávať, keď ste nastávajúca matka? Dá sa tomu predísť alebo ho liečiť, keď je diagnostikovaný?

Tento článok vysvetľuje všetko, čo potrebujete vedieť o rázštepe chrbtice u dospelých a detí, pričom zdôrazňuje jednoduché a konkrétne pojmy zamerané na zlepšenie liečby tohto ochorenia.

Definícia a anatómia

Pred diskusiou o spina bifida je vhodné zopakovať si určité pojmy anatomickej a embryogenézy zamerané na lepšie pochopenie tohto stavu.

Počas vývoja plodu sa mozog a miecha vytvorte brázdu, ktorá sa medzi 21^e a 28^e deň na vytvorenie toho, čo sa nazýva trubica neurálna.

Ak sa nervová trubica neuzavrie správne, budeme mať rázštep chrbtice. Táto vrodená chyba postihuje vo Francúzsku 1.3 pôrodov z 1000.

Spina bifida sa môže pohybovať od miernej po závažnú v závislosti od niekoľkých faktorov. Presnejšie povedané, závažnosť stavu je ovplyvnená:

• Veľkosť a umiestnenie spina bifida v chrbtici
• Či je postihnutá oblasť pokrytá kožou alebo nie
• Úsek miechy postihnutý rázštepom chrbtice a miechové nervy z nej vystupujúce

Typy spina bifida

Tu sú bežné typy spina bifida:

Spina bifida occulta

Le spina bifida occulta vo všeobecnosti nespôsobuje žiadne postihnutie. Je to aj tzv skrytý rázštep chrbtice.

Táto malformácia je charakterizovaná prítomnosťou malého priestoru v kostiach chrbtice dieťaťa. Postihuje približne jedného z 10 ľudí. Počet prípadov spina bifida u dospelých vo Francúzsku sa odhaduje na 25 000.

Väčšinu času, spina bifida occulta je asymptomatická. Neuzavretie nervovej trubice má za následok len jamku, materské znamienko alebo tukový hrbolček na spodnej časti chrbtice.

V zriedkavých prípadoch sa u niektorých ľudí so spina bifida occulta vyskytnú nasledujúce príznaky:

• slabosť nôh;
• ťažkosti s chôdzou;
• bolesť chrbta;
• dysfunkcia močového mechúra alebo čriev.

Tieto príznaky môžu súvisieť s pripojená šnúra. Ide o najčastejšiu neurologickú komplikáciu spojenú so spina bifida occulta. V tomto prípade je miecha pripojená a nemôže sa voľne pohybovať vo vnútri miechového kanála.

Skríning pre spina bifida occulta sa robí pomocou röntgenového alebo iného zobrazenia chrbtice. Diagnózu si možno vyžiadať po klinickom vyšetrení u lekára alebo jednoducho podľa znakov viditeľných voľným okom (jamička, červená škvrna a pod.).

Vo väčšine prípadov si táto malformácia nevyžaduje žiadnu liečbu. V prípade priviazaného povrazca je však potrebná operácia, aby sa miecha mohla voľne pohybovať.

Myelomeningokéla

Myelomeningokéla je najzávažnejším typom spina bifida. Miechový kanál je otvorený pozdĺž niekoľkých stavce chrbtovej alebo bedrovej. To spôsobí, že miechové membrány a nervy prechádzajú týmto otvorom pri narodení.

V zadnej časti bábätka je preto „vrecko“ s tekutinou, ktoré odhaľuje a dráždi tkanivá, miechu a nervy. Žiaľ, dieťa je tak náchylné na infekcie a iné život ohrozujúce komplikácie.

Meningokéla

Meningokéla je menej závažná ako myelomeningokéla. Pri tomto type rázštepu chrbtice vak s tekutinou vychádza cez otvor v chrbte dieťaťa (kvôli neúplnému uzavretiu nervovej trubice). Ale na rozdiel od myelomeningokély, miecha nie je v tomto vaku, a preto zostáva vo vnútri miechového kanála.

Pozorované dôsledky sú preto menej závažné. V niektorých prípadoch nie sú žiadne príznaky. Iní ľudia môžu mať viac či menej výrazné postihnutie (napríklad problémy s močením).

Príčiny a rizikové faktory

Presné príčiny vzniku spina bifida nie sú známe. Na druhej strane sú s týmto stavom spojené určité genetické a environmentálne rizikové faktory. Tu je zoznam možných príčin, ktoré môžu vysvetliť spina bifida:

Nedostatok kyseliny listovej

Folát je prirodzená forma vitamínu B nevyhnutná pre vývoj plodu. Kyselina listová, derivát folátu, sa nachádza v niektorých potravinách a doplnkoch stravy.

Nedostatok kyseliny listovej u matky je spojený so zvýšeným rizikom spina bifida a iných defektov neurálnej trubice.

Rodinná anamnéza defektov neurálnej trubice

Ak máte rázštep chrbtice (dokonca asymptomatický), zvyšuje sa pravdepodobnosť, že budete mať dieťa s rovnakým ochorením. Toto riziko sa zvyšuje, ak máte viac ako jedno postihnuté dieťa alebo ak sú postihnutí obaja rodičia.

Niektoré lieky

Niektoré lieky užívané počas tehotenstva môžu spôsobiť poruchy neurálnej trubice.

Napríklad antikonvulzíva (ako je kyselina valproová alebo valproát sodný) používané pri liečbe epilepsie a bipolárnej poruchy by mohli interferovať so schopnosťou tela využívať kyselinu listovú.

cukrovka

Diabetičky majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať dieťa so spina bifida. To platí o to viac, ak hladina cukru v krvi nie je dobre kontrolovaná.

Obezita

Obezita počas tehotenstva je spojená so zvýšeným rizikom vrodených chýb nervovej trubice, vrátane rázštepu chrbtice.

Zvýšenie telesnej teploty.

Akékoľvek zvýšenie telesnej teploty počas prvého trimestra tehotenstva môže zvýšiť riziko narodenia dieťaťa s rázštepom chrbtice.

To zahŕňa infekcie, ktoré spôsobujú horúčky, alebo nadmerné používanie sauny, vírivky alebo horúceho kúpeľa.

Diagnóza spina bifida

U dospelých sa spina bifida často pozoruje počas bežného lekárskeho zobrazovania. Ide hlavne o spina bifida occulta, ktorá nemá žiadne funkčné následky.

Prenatálna diagnostika bude obzvlášť dôležitá u tehotných žien na zistenie rázštepu chrbtice (alebo iných vrodených malformácií) u plodu.

Tu je niekoľko príkladov prenatálnych testov, ktoré sa často robia:

Krvné testy

Účelom krvného testu bude zmerať množstvo AFP produkovaného plodom a preneseného na matku cez krvný obeh.

Vysoká hladina AFP môže naznačovať spina bifida alebo iný defekt neurálnej trubice.

Ultrazvuk alebo ultrazvuk

Ultrazvuk je testomlekárske zobrazovanie niekedy umožňujúce pozorovanie rázštepu chrbtice.

Amniocentéza

Na tento test lekár odoberie malú vzorku plodovej vody. Rovnako ako pri krvnom teste sa bude analyzovať množstvo AFP, aby sa určilo, či existuje potenciálna prítomnosť rázštepu chrbtice.

Často sa predpisuje, keď krvné testy ukazujú vysokú hladinu AFP, ale ultrazvuk alebo ultrazvuk nemôžu podporiť diagnózu.

Keďže spina bifida môže byť spojená s viacerými invalidizujúcimi neurologickými a funkčnými následkami, 80 % rodičov robí ťažkú ​​voľbu medicínsky ukončiť tehotenstvo. Výber umelého prerušenia tehotenstva pri oznámení diagnózy je potrebné prediskutovať s jej ošetrujúcim lekárom.

Pri narodení

Ak sa spina bifida nezistila počas tehotenstva, niekedy sa stáva, že sa zistí už pri narodení (napríklad pozorovaním chumáča vlasov alebo jamky v zadnej časti dieťaťa).

V tomto prípade sa potom často vykoná lekárske zobrazovacie vyšetrenie, aby sa objasnila diagnóza a aby sa zistilo, či je skutočne prítomný spina bifida.

Príznaky a následky

Ako už bolo spomenuté, symptómy spina bifida sa budú značne líšiť v závislosti od typu, veľkosti, umiestnenia a jednotlivca.

V prítomnosti spina bifida occulta zvyčajne neexistujú žiadne súvisiace príznaky. To znamená, že ak ste dospelý, ktorý konzultuje bolesť chrbta a objaví sa rázštep chrbtice, nie je to príčina vašich bolestí krížov.

Niekedy dochádza k aktuálnej zmene v bedrovej oblasti u pacientov so spina bifida occulta. To môže zahŕňať zvýšené ochlpenie, znamienko alebo materské znamienko.

V prítomnosti myelomeningokély sú naopak dôležitejšie príznaky. V závislosti od jednotlivca môžeme pozorovať:

• Slabosť alebo paralýza horných a/alebo dolných končatín spôsobujúca ťažkosti pri chôdzi
• Poruchy pohybového aparátu (bolesť, krížová bolesť, ischias, kruralgia, neuropatia)
• Inkontinencia moču alebo stolice (často kvalifikovaná ako najťažšie postihnutie, s ktorým sa dá žiť)
• Strata citu
• Skolióza
• Nadváha
• Epileptické záchvaty
• Spánkové apnoe a iné
• Dermatologické problémy
• Infekcia
• Hydrocefalus
• Intelektuálne a kognitívne poruchy 
• Meningitída
• Arnold-Chiariho malformácia
• Poruchy trávenia alebo močenia

Treba poznamenať, že spina bifida typu myelomeningocele nemusí nevyhnutne sprevádzať všetky vyššie uvedené symptómy. Úroveň(y) ovplyvnená v chrbtici, ako aj ďalšie následky spôsobené rázštepom chrbtice, budú diktovať nástup symptómov.

Prognóza a dĺžka života

Vďaka pokrokom v medicíne sa 90 % bábätiek s rázštepom chrbtice dožíva dospelosti a väčšina z nich je funkčná. Našťastie je úmrtnosť nižšia ako 10 % pred dosiahnutím veku 6 rokov, najmä u detí, ktoré podstúpili operáciu.

hoci dĺžka života môže byť takmer normálne, väčšina ľudí so spina bifida profituje z multidisciplinárnej starostlivosti po celý život. To zahŕňa neurochirurgickú, pediatrickú, ortopedickú, urologickú a/alebo psychologickú podporu v závislosti od prípadu.

Je zrejmé, že prognóza sa musí prediskutovať s ošetrujúcim lekárom a bude závisieť od niekoľkých faktorov súvisiacich s rázštepom chrbtice prítomným u príslušného jednotlivca.

Liečba a prevencia

V súčasnosti existujú určité spôsoby liečby spina bifida.

Keď má dieťa spina bifida podobnú myelomeningocele, niekedy je potrebná operácia na uzavretie nervovej trubice. Ide o komplexný zásah, ktorý je možné urobiť pred pôrodom, alebo hneď ako sa dieťa narodí.

Operácia skratu mozgu na zníženie rizika hydrocefalu sa zvažuje aj v prítomnosti myelomeningokély. Táto operácia sa musí vykonať do 48 hodín po pôrode.

Ak je pozorovaný hydrocefalus (akumulácia tekutiny vo vnútri komôr mozgu), chirurg umiestni malý ventil na zníženie intrakraniálneho tlaku. Táto operácia sa musí vykonať do 48 hodín po pôrode. Chlopňa bude uchovaná po celú dobu existencie postihnutého, v niektorých prípadoch bude počas jeho života zmenená.

Okrem chirurgického zákroku bude cieľom prispôsobiť dieťa s rázštepom chrbtice počas jeho života. To môže zahŕňať:

• pomôcka pri chôdzi (alebo v niektorých prípadoch invalidný vozík)
• špeciálna škola, ak sú poruchy učenia
• katéter na poruchy inkontinencie
• korekčné operácie založené na funkčných následkoch

V extrémnych prípadoch bude potrebné prediskutovať s lekárom možnosť potratu. Niektoré operácie (najmä tie, ktoré sa vykonávajú pred pôrodom) totiž zahŕňajú viacero rizík, najmä pre matku. K tomu dochádza, keď existuje obava o prežitie novorodenca.

Prevencia spina bifida

Z hľadiska prevencie bude najdôležitejším prvkom užívanie kyseliny listovej vo forme doplnku pre ženy túžiace po dieťati. Tým by sa výrazne znížilo riziko rázštepu chrbtice (a iných defektov neurálnej trubice) u novorodencov.

Ideálne je užívať kyselinu listovú pred počatie (aspoň mesiac pred otehotnením), hoci je niekedy ťažké predpovedať tehotenstvo, ak je neplánované.

V tomto prípade sa má kyselina listová užívať počas tehotenstva pravidelne. Odporúča sa 400 mikrogramov kyseliny listovej denne, aj keď túto dávku možno zvýšiť, ak sa matka považuje za „rizikovú“ (napríklad ak už má dieťa s rázštepom chrbtice, ak má epilepsiu alebo ak má v anamnéze samotného defektu neurálnej trubice).

Okrem kyseliny listovej sme už predtým videli, že obezita a cukrovka môžu zohrávať úlohu pri rázštepe chrbtice. Ženy s cukrovkou preto budú musieť počas tehotenstva kontrolovať hladinu cukru v krvi. Čo sa týka obéznych žien, v tomto období bude nevyhnutná kontrola hmotnosti.

Napokon, keďže zvýšenie telesnej teploty môže ovplyvniť tvorbu nervovej trubice u novorodenca, je lepšie vyhnúť sa príliš horúcim kúpeľom a saunám počas prvých mesiacov tehotenstva.

V ideálnom prípade by sa malo zabrániť aj vzniku akejkoľvek infekcie, ktorá by mohla spôsobiť horúčku. V prípade infekcie by sa mala zaviesť rýchla kontrola liekmi.

záver

Diagnóza spina bifida nie je vždy smrteľná a závisí od niekoľkých faktorov, ktoré budú diktovať symptómy a budúce následky.

Niektoré typy (napríklad spina bifida occulta) sú asymptomatické, zatiaľ čo iné spôsobujú život ohrozujúce následky (v prítomnosti myelomeningokély).

Pri včasnej diagnostike je možné optimalizovať manažment. Špecialista vás bude môcť previesť týmto procesom, ak má vaše dieťa rázštep chrbtice.

zdroje

Národná asociácia spina bifida

inšpiratívny citát

„Zatiaľ čo niektorí ľudia s rázštepom chrbtice majú výrazné postihnutie, iní sú postihnutí menej. Mnohí z nich doštudujú, budujú si kariéru a rodinu. Stávajú sa z nich lekári, učitelia, umelci, športovci a rodičia. Spina bifida je súčasťou ich života, ale nepovažuje sa za odsúdenie. »

Americká organizácia Spina Bifida