Crouzonov syndróm: definícia a prognóza (je to vážne?)

Pri narodení sa ľudská bytosť rodí s nezrelou lebkou vytvorenou z kostí, ktoré ešte nedosiahli úplné uzavretie. Tento anatomický stav umožňuje mozgu rásť a dozrievať s vekom.

Avšak v zriedkavých prípadoch, zváranie týchto kostí je hotové predčasne a táto anomália ovplyvňuje tak morfológiu mozgu, ako aj tvár, ktorá dáva vzhľad malformácie veľmi charakteristické. Toto je to, čo definuje Crouzonov syndróm, patológia vzácna genetika ktorá postihuje približne 1/50000 XNUMX pôrodov.

Čo je Crouzonov syndróm?

Názov Crouzonov syndróm pochádza od francúzskeho neurológa Louisa Edouarda Crouzona, ktorý ho prvýkrát opísal na začiatku 20. storočia.

Toto je a vrodená malformácia (prítomné pri narodení), genetického pôvodu, spojené s a mutácie génu FGFR2 lokalizovaného na 10. chromozóme. Na anatomicko-patologickej úrovni je táto anomália charakterizovaná predčasné šitie kostí lebky (kraniosynostóza), čo spôsobuje atypický rast mozgu a orgánov, ktoré tvoria tvár.

Dieťa nositeľom tohto syndrómu sa môže počas dospievania prejaviť viac či menej závažnými neurologickými a funkčnými komplikáciami. Týmto komplikáciám je však možné predchádzať alebo ich výrazne obmedziť, pokiaľ je ochorenie diagnostikované a liečené včas.

Z epidemiologického hľadiska je Crouzonov syndróm najčastejšou zriedkavou genetickou abnormalitou postihujúcou kosti lebky.

Ako rozpoznať Crouzonov syndróm?

Je zrejmé, že Crouzonov syndróm je identifikovaný pri narodení, ale väčšina symptómov definujúcich tento syndróm je evidentná počas prvého roku života.

Vo všeobecnosti, deti, ktoré sú postihnuté, predstavujú v podstate obraz kostnatý, ktorá sa najčastejšie prejavuje:

• Une brachycefália: čo zodpovedá zväčšeniu lebky na úrovni temena a splošteniu zadnej časti hlavy, čo vytvára dojem, že zadná časť hlavy je vyššie ako čelo.

• Une proptóza: termín označujúci vyhĺbenie očí, ktoré je výsledkom predčasnej osifikácie kostí tvoriacich očné buľvy. Tento výčnelok by mohol spôsobiť problémy so zrakom u dieťaťa.

• A Horbitálny hypertelorizmus ou yich vyhodili : symptóm charakterizovaný abnormálnym zväčšením vzdialenosti oddeľujúcej dve oči. Táto malformácia sa pozoruje pri mnohých genetických ochoreniach, ako je trizómia 18, Apertov syndróm, Atď

• Un nos v tvare zobáka : ak nie je chirurgicky liečený, tento príznak môže byť zodpovedný za dýchacie ťažkosti, od jednoduchých dýchacích ťažkostí až po syndróm obštrukčného spánkového apnoe.

• Une pprojekcia mandibuly (spodná čeľusť) dopredu, čo je zreteľnejšie pri spárovaní s a hypoplázia hornej čeľuste. To mení anatómiu ústnej dutiny a niekedy ovplyvňuje žuvanie a fonáciu.

Okrem toho sa u detí s Crouzonom môžu nekonzistentne vyskytnúť aj iné menej časté príznaky a komplikácie. Medzi tieto znaky patria:

• Des problémy so sluchom: 55 % detí s Crouzonovým syndrómom má výrazne zníženú akustickú kapacitu v dôsledku toho, že sa narodili bez zvukovodov.

• Des problémy s kĺbmi : na cervikálnej úrovni, hlásené u 30 % pacientov.

• Hydrocefalus et Arnold-Chiariho malformácia : ide o dve komplikácie, ktoré sa vyskytujú dlhodobo a ich prítomnosť vo všeobecnosti ospravedlňuje absenciu adekvátneho manažmentu.

• Akantóza Nigricans: tento dermatologický stav, ktorý je u detí najčastejšie markerom inzulínovej rezistencie, môžeme zaradiť aj do Crouzonovho syndrómu, kde sa vyznačuje hrubšou a tmavšou pokožkou.

Aké sú príčiny tohto stavu?

Ako je uvedené v definícii, Crouzonov syndróm je genetické ochorenie, ktorého pôvod spočíva na gén „FGFR2“. kde je "chyba" alebo "mutácia".

Tento gén sa podieľa na riadení produkcie proteínov zodpovedných za vývoj a rast kostí. Jeho mutácia teda spôsobí a zrýchlenie procesu osifikácie všetkých alebo ich časti lebečných stehov.

Spôsob prenosu choroby je autozomálne dominantné. To znamená, že osoba, ktorá je nositeľom mutácie, má 50% riziko, že ju prenesie na svoje budúce deti.

Ako je to s prognózou?

Mali by ste vedieť, že táto choroba, aj keď je nevyliečiteľný, je vo všeobecnosti vždy dobrá prognóza ! Dieťa s týmto syndrómom môže viesť takmer normálny život za predpokladu, že jeho choroba je diagnostikovaná čo najskôr a operácia je vykonaná včas.

Navyše, ak to môže byť upokojujúce, okrem rôznych komplikácií, ktoré sme už spomenuli vyššie, má dieťa s týmto syndrómom intelektové schopnosti podobné zdravým jedincom. The kognitívnych schopností et intelektuál nie sú ovplyvnené.

Liečba Crouzonovho syndrómu 

Hoci existuje niekoľko štúdií a výskumov, ktoré sa uskutočnili s cieľom geneticky vyliečiť Crouzonov syndróm, žiadna z nich neviedla k pokusom na ľuďoch.

Liečba tohto ochorenia je teda v podstate symptomatickáa má za cieľ predchádzať jeho komplikáciám a tým zlepšiť kvalitu života postihnutého dieťaťa.

Pre lepšiu prognózu ochorenia musí dieťa profitovať z a multidisciplinárnej starostlivosti, ktorá zahŕňa odborníkov z rôznych špecializácií, ako sú všeobecní lekári, pediatri, kraniofaciálni chirurgovia, logopédi, psychológovia alebo detskí psychiatri atď.

Hlavné terapie sú:

chirurgia 

Väčšina detí s týmto syndrómom je kandidátmi na operáciu, pretože predstavuje jeden z najdôležitejších krokov v ich starostlivosti.

Umožňuje im to opraviť kraniofaciálny dysmorfizmus a teda dá ich mozgu šancu vyvíjať sa normálne a s čo najmenším počtom komplikácií.

Jedným z týchto zásahov je kranioplastika ktoré chirurgovia používajú na liečbu alebo prevenciu možného hydrocefália, a tiež zosvetliť znamenia naintrakraniálna hypertenzia (nevoľnosť, vracanie, bolesť hlavy atď.).

Podobne sa zdá, že operácia nosových priechodov a ústnej dutiny je rovnako dôležitá, aby sa zabránilo respiračným problémom, ako je spánkové apnoe.

Exoftalmus sa dá riešiť aj chirurgicky, zlepší sa tým nielen estetická stránka dieťaťa, ale minimalizuje sa aj riziko vysychania a infekcie očí.

Maxilofaciálne zákroky na zlepšenie vyčnievania dolnej čeľuste a deformácie hornej čeľuste.

Pri veľkých respiračných problémoch a tracheotómia sa dá urobiť súrne.

Poznámka : treba si uvedomiť, že najlepší čas na operáciu (kranioplastiku) je prvých 12 mesiacov života, keďže v tomto veku sa kosti ľahšie modelujú a lepšie sa prispôsobujú chirurgickým korekciám. Riziko recidívy stehov je však o to vyššie, že vek dieťaťa je nízky.

Logopédia

Úlohou logopéda je minimalizovať komplikácie spojené s malformáciami fonačného aparátu. Môže pomôcť dieťaťu bezpečne prehĺtať, naučiť ho zdokonaliť sa v jazyku a dýchaní. V niektorých prípadoch, kde je pridružená kognitívna porucha, môže logopéd zvoliť vhodnú terapiu.

pracovná terapia

Tento terapeutický prístup sa zaoberá predovšetkým problémami jedenia, obliekania, učenia sa písať, emočného manažmentu, ako aj inej osobnej starostlivosti súvisiacej s aktivitami každodenného života.

Psychoterapia

Dieťa s diagnostikovanou zriedkavou patológiou, ako je Crouzonov syndróm, riskuje, že sa v detstve alebo neskôr v dospelosti stretne so sociálno-afektívnymi a emocionálnymi problémami, ktoré len zvýraznia jeho utrpenie. Je preto nevyhnutné zamerať sa na duševné zdravie a pohodu týchto pacientov, ale aj ich rodičov, aby sme im pomohli lepšie sa starať o ich deti s Crouzonovým syndrómom.