postihuje 1 novorodenca zo 100 000 vo Francúzsku, Apertov syndróm je znepokojujúca patológia. Vyvoláva závažný oftalmologický a neurologický prejav. jej podporovaný trvá dlho a je dosť komplikovaný, keď sa ochorenie včas nerozpozná. Ako sa lieči Apertov syndróm? Odpoveď vám prinášame v tomto článku.
Prejdite priamo do sekcie, ktorá vás zaujíma
Definícia
Le Apertov syndróm je zriedkavá vrodená vývojová chyba, ktorá sa vyznačuje deformáciou lebky a čela. Je poznačená aj deformáciou tváre.
Táto patológia spája kraniosynostóza, faciostenóza a membránová syndaktýlia rúk a nôh (fúzia prstov na rukách a nohách).
La kraniosynostóza(deformácia lebky) nastáva, keď sa koronálne stehy spájajú skoro, zatiaľ čo sa mozog stále vyvíja. Normálny rast mozgu by mal nastať súčasne s rastom lebky, ale toto skoré uzavretie ju stlačí.
faciostenóza, medzitým je predčasná fúzia sagitálnych stehov (na úrovni glabely k fontanelu). Spôsobuje kompresiu predných lalokov mozgu.
Príčiny Apertovho syndrómu
Le Apertov syndróm je genetické ochorenie. Objavuje sa po mutácii génu FGFR2 (receptor-2 fibroblastového rastového faktora), ktorý sa nachádza na lokuse q26 chromozómu 10. Tento gén hrá okrem iného úlohu pri osifikácii lebečných švov, vývoji vývoj kože a kostry. Po mutácii sa zvyšuje kostný metabolizmus a dochádza k poruche syntézy kostí.
Ochorenie sa prenáša dedične autozomálne dominantným spôsobom. Jeden rodič, ktorý trpí Apertovým syndrómom, má minimálne 50% šancu, že ho prenesie na svoje dieťa.
V niektorých prípadoch je mutácia sporadická. Vyskytuje sa počas vývoja spermie, vajíčka alebo embrya. Nadmerný vek otcov je dôležitým rizikovým faktorom. Uvedomte si však, že sa to často stáva náhodne.
Zdroje tiež odhalili, že syndróm Bežne postihuje belochov, ako sú Ázijci a Afroameričania. Postihuje toľko chlapcov ako dievčat.
Aké sú príznaky Apertovho syndrómu?
Morfologické príznaky Apertovho syndrómu
Ochorenie je charakterizované predovšetkým lebečnou morfológiou v tvare veže a predným frontálnym vydutím.
Na tvári pozorujeme:
dve široko posadené oči s vyčnievajúcimi lalokmi;
papilém;
ptóza: zníženie horného viečka;
ustupujúca horná čeľusť;
deformácia zubnej morfológie;
neúplný rázštep podnebia (u väčšiny pacientov).
Na úrovni rúk, bočné falangy zlúčiť. Tento jav postihuje 4 prsty z 5. Vzhľad ruky je údajne „v palčiakoch“ alebo „v ruke pôrodníka“. Je to syndaktýlia. Vyskytuje sa aj v nohách.
Patologické symptómy
Človek s Apertovým syndrómom sa striedavo smeje a plače. K tomu sa pridávajú nervové a depresívne krízy.
Tiež prezentuje porucha psychomotorického vývoja ktorý sa prejavuje abnormálnou chôdzou.
Pacient sa prezentuje oftalmická abnormalita ktorý je charakterizovaný poruchou zraku a slepotou. Výnimočne sa stretáva s obrnou okohybných orgánov.
Často sa mu ťažko dýcha, niekedy sa mu ťažko dýcha.
Aj to sa prejavuje neurologické príznaky ako je nestabilné a latentné cerebrálne utrpenie, ktoré sa prejavuje obnubiláciou, bolesťami hlavy a zvracaním.
U dojčiat vnímame:
pretrvávajúce napätie fontanely;
un jazykové oneskorenie ;
mentálna retardácia ktorých stav je vyjadrený podľa závažnosti lebečných malformácií.
Ako sa robí diagnóza?
Spravidla sa choroba pozoruje pri narodení alebo počas prvých mesiacov života dieťaťa. Je tiež možné, že to lekár zistí počas ultrazvuku počas tehotenstva.
Lekár nasmeruje diagnózu na Apertov syndróm keď vidí u dieťaťa viaceré morfologické anomálie. Aby však dal spoľahlivý verdikt, musí prejsť rôznymi vyšetreniami.
Všetko to začína sériou výsluchov týkajúcich sa anamnézy pacienta a jeho rodiny. Cieľom je hľadať v nich stopy syndrómu.
Keď lekár potvrdí ochorenie, sú predpísané špecifické testy na posúdenie jeho závažnosti.
Neurologické vyšetrenie: na posúdenie intelektuálnej úrovne pacienta.
Röntgen lebky (predná časť a profil): na pozorovanie deformácií.
MRI lebky: na vyšetrenie stavu mozgovej štruktúry, stupňa fúzie lebečných stehov a tiež prítomnosti akumulácie cerebrospinálnej tekutiny.
NFS (kompletný krvný obraz).
Analýza karyotypu: na zistenie genetickej mutácie.
Transfontanelový ultrazvuk.
Röntgenové vyšetrenie rúk a nôh (predné a profilové): na určenie príčiny zrastenia prstov a stanovenie protokolu chirurgickej liečby.
Aká liečba Apertovho syndrómu?
Le Liečba Apertovho syndrómu je multidisciplinárny kvôli mnohým anomáliám, ktoré zahŕňa. To je do značnej miery založené na chirurgických postupoch.
Operácie sú užitočné pri úprave nepekných porúch, ktoré postihujú tvár, zuby a čeľusť. Odporúčajú sa tiež, aby sa zabránilo kardio-respiračným ťažkostiam. Na to je potrebné odstrániť kosti alebo tkanivá, ktoré blokujú priechod vzduchu.
Aby sa predišlo kompresii mozgu, malformácie lebky sa musia operovať vo veku 6 až 12 mesiacov.
Chirurgické techniky sú rôznorodé. Závisia od veku odhalenia malformácie, neurologických rizík a oftalmologických problémov pacienta.
Aby sa predišlo neurosenzorickým poruchám, je najlepšie vykonať operácie pred dosiahnutím veku 3 rokov. Po tomto veku sa operácia vykonáva iba za účelom korekcie príznakovintrakraniálna hypertenzia.
V prípade závažnej malformácie mozgu a pri pochybnej mentálnej retardácii je vykonávanie neurochirurgie zakázané.
Le liečba syndaktýlie pri Apertovom syndróme je dlhodobý, pretože si vyžaduje veľa zásahov. Starostlivosť sa vykonáva na serióznom sledovaní počas celého rastu.
Pre problém atrofie zrakového nervu potrebuje pacient polročné oftalmologické sledovanie, a to až do konca adolescencie.
Treba poznamenať, že oneskorenie klinického pozorovania Apertovho syndrómu komplikuje manažment, najmä neurochirurgiu.
Arotoky R.( Študent medicíny a webový spisovateľ )
Volám sa Arotoky a študujem humánnu medicínu. Webový editor sa už viac ako 5 rokov venujem téme zdravia a pohody. Som pevne presvedčený, že svojimi hodnotnými článkami môžem pomôcť mnohým ľuďom zmierniť ich neduhy a cítiť sa lepšie. Mojím cieľom je zdieľať svoje poznatky o zdraví so širokou verejnosťou prostredníctvom písania na webe.
